黨的二十大報告強調(diào)，優(yōu)化人口發(fā)展戰(zhàn)略，建立生育支持政策體系。生育支持，既關涉民生福祉，也是健康中國建設的重要組成。
加強對生育的支持，既要保障“愿意生”，還要保障“生得好”。特別是在大量高齡孕婦存在的現(xiàn)實背景下，優(yōu)生優(yōu)育的意義就更為重要。而要保障“生得好”，出生缺陷的預防是重中之重。
因為絕大多數(shù)的出生缺陷疾病比如唐氏綜合征、先天性耳聾等，不僅本身缺乏有效的治療手段，還會誘發(fā)一系列并發(fā)癥，常需要終生治療，對患者、家庭和社會都會產(chǎn)生沉重的經(jīng)濟負擔和心理壓力。
預防是最經(jīng)濟最有效的健康策略。這一策略應用于出生缺陷的預防，不管是在技術層面還是在社會效益層面，都是可行且效益突出的。
從技術層面來講，當前產(chǎn)前檢測的技術主要有三種：血清學產(chǎn)前篩查、羊水穿刺診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查。
其中，血清學產(chǎn)前篩查成本低、假陽性幾率高；羊水穿刺診斷法準確率高，但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)；產(chǎn)前基因篩查是一種精準防控出生缺陷的手段，檢出率高、安全無創(chuàng)，但尚未普及。
從社會效益層面來講，在已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入政府民生項目的省市，如河北省以及武漢市、長沙市、青島市等，項目的成本效益比都很可觀。
湖南大學公共管理學院的研究項目發(fā)現(xiàn)，長沙市通過對148538例孕婦實施無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，有效避免了212例唐氏兒的出生，項目的成本效益比達1比8.75。
也就是說，通過衛(wèi)生經(jīng)濟學評估，長沙市健康民生項目成本效益顯著，無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查策略效果最優(yōu)的同時也具有顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟學價值。
若將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入政府民生項目，由政府集中購買服務為孕婦在孕期進行一次免費的產(chǎn)前基因篩查，直接經(jīng)濟效益也很可觀。對于孕婦個人而言，自付1500元—2500元的篩查費用的確會讓一些人望而卻步，但如果由政府集中采購，就可以把單次篩查費用降低，類似于醫(yī)保集采效應。
比如河北省，因已將項目覆蓋全省所有孕婦，這一項目單次篩查費用經(jīng)政府談判采購降至不足400元。
湖南省長沙市和河北省的經(jīng)驗，都證實了作為生育支持政策重要手段的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，是經(jīng)濟有效的健康策略。
（作者為廣東省深圳市鹽田區(qū)政協(xié)委員、華大基因CEO）
